frameshift mutations (deletion at codon 1309 and codon 849) in the apc gene in iranian fap patients: a case series and review of the literature

نویسندگان

seyed mohammad hossein kashfi gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (shahid beheshti university of medical sciences)

faegheh behboudi farahbakhsh basic and molecular epidemiology of gastrointestinal disorders research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (shahid beheshti university of medical sciences)

mina golmohammadi basic and molecular epidemiology of gastrointestinal disorders research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (shahid beheshti university of medical sciences)

ehsan nazemalhosseini mojarad gastroenterology and liver diseases research center, shahid beheshti university of medical sciences, tehran, iran.سازمان اصلی تایید شده: دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی (shahid beheshti university of medical sciences)

چکیده

familial adenomatous polyposis (fap) is responsible for < 1% of colorectal cancer (crc) cases and is inherited as an autosomal dominant trait. patients generally present hundreds to thousands of adenomas and develop colorectal cancer by age 35- 40 if left untreated. here we report four patients with germline frameshift mutation (small deletion) at exon 15 of adenomatous polyposis coli (apc) tumor suppressor gene. peripheral blood samples were collected from patients and exon 15 of the apc gene was studied by direct sequencing after genomic dna extraction. four frameshift mutations were detected. two patients had 5 bp deletion, c.3927_3931delaaaga and two siblings presented deletion at codon 849 (c.2547_2548delta p.asp849fsx62). this study was the first report of genetic screening in iranian fap patients. in contrast to other studies we revealed that one patient with mutation at codon 1309 had an attenuated phenotype.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

Frameshift Mutations (Deletion at Codon 1309 and Codon 849) in the APC Gene in Iranian FAP Patients: a Case Series and Review Of The literature

Familial adenomatous polyposis (FAP) is responsible for <1% of colorectal cancer (CRC) cases and is inherited as an autosomal dominant trait. Patients generally present hundreds to thousands of adenomas and develop colorectal cancer by age 35- 40 if left untreated. Here we report four patients with germline frameshift mutation (small deletion) at exon 15 of adenomatous polyposis coli (APC) tumo...

متن کامل

Frameshift Mutations (Deletion at Codon 1309 and Codon 849) in the APC Gene in Iranian FAP Patients: a Case Series and Review of the Literature

Familial adenomatous polyposis (FAP) is responsible for <1% of colorectal cancer (CRC) cases and is inherited an autosomal dominant trait. Patients generally present hundreds to thousands of adenomas and develop colorectal cancer by age 35- 40 if left untreated. Here we report four patients with germline frameshift mutation (small deletion) at exon 15 of adenomatous polyposis coli (APC) tumor s...

متن کامل

شیوع جهش ژرم‌لاین در کدون 1309 ژن پولیپوز آدنوماتوز کُلی و ارتباط آن با تظاهرات خارج روده‌ای در سندرم پولیپوز آدنوماتوز خانوادگی

Background: Familial adenomatous polyposis (FAP) is the most common components polyposis syndromes. It incidence is for less than 1 percent of colorectal cancer cases. FAP is characterized by germline mutations in the adenomatous polyposis coli (APC) gene. Generally, there are hundreds to thousands of adenomatous polyps in colon and rectum of patients. The aim of the current study was to evalua...

متن کامل

the clustering and classification data mining techniques in insurance fraud detection:the case of iranian car insurance

با توجه به گسترش روز افزون تقلب در حوزه بیمه به خصوص در بخش بیمه اتومبیل و تبعات منفی آن برای شرکت های بیمه، به کارگیری روش های مناسب و کارآمد به منظور شناسایی و کشف تقلب در این حوزه امری ضروری است. درک الگوی موجود در داده های مربوط به مطالبات گزارش شده گذشته می تواند در کشف واقعی یا غیرواقعی بودن ادعای خسارت، مفید باشد. یکی از متداول ترین و پرکاربردترین راه های کشف الگوی داده ها استفاده از ر...

learners’ attitudes toward the effectiveness of mobile-assisted language learning (mall) in vocabulary acquisition in the iranian efl context: the case of word lists, audiobooks and dictionary use

رشد انفجاری تکنولوژی فرصت های آموزشی مهیج و جدیدی را پیش روی فراگیران و آموزش دهندگان گذاشته است. امروزه معلمان برای اینکه در امر آموزش زبان بروز باشند باید روش هایی را اتخاذ نمایند که درآن ها از تکنولوژی جهت کمک در یادگیری زبان دوم و چندم استفاده شده باشد. با در نظر گرفتن تحولاتی که رشته ی آموزش زبان در حال رخ دادن است هم اکنون زمان مناسبی برای ارزشیابی نگرش های موجود نسبت به تکنولوژی های جدید...

15 صفحه اول

the translators agency and ideological manipulation in translation: the case of political texts in translation classes in iran

در این تحقیق به نقش واسطه ای مترجم در ایجاد تغییرات ایدئولوژیک در ترجمه متون سیاسی پرداخته شده است. بدین منظور محقق متنی سیاسی در خصوص ادعاهای آمریکا در مورد برنامه هسته ای ایران را انتخاب کرد. این متن از سایت spacewar.com انتخاب شد که دارای ایدئولوژی مغرضانه در مورد برنامه هسته ای ایران است. سپس یک گروه 30 نفره از دانشجویان کارشناسی ارشدرشته مترجمی زبان انگلیسی دانشگاه شیخ بهایی انتخاب شدند. ا...

15 صفحه اول

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
international journal of molecular and cellular medicine

جلد ۳، شماره ۳، صفحات ۱۹۶-۲۰۲

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023